大河网讯 河南41岁男子颈部“疙瘩”被确诊为甲状腺癌。治疗遇难心灰意冷之时,专家却劝其子女、兄妹务必到院就诊检查。
不就是个甲状腺癌吗?至于这么小题大做吗……当19岁儿子也被确诊为甲状腺癌,这个许多人眼中的“幸福癌”才露出真面目。
脖子上的疙瘩竟是“甲皇后”,更意外的是19岁儿子也患同样癌
半年前,41岁的李先生发现自己右颈部有花生米样大小的疙瘩。起初他没在意,谁知仅仅过了半年,这个肿物很快就长到了苹果样大小,而一检查不要紧,右颈部恶性肿瘤,甲状腺髓样癌并多发颈部淋巴结转移。
听人介绍,李先生来到河南省肿瘤医院,找到甲状腺头颈外科副主任张松涛。可随着检查结果的不断得出,一个个坏消息让他几乎崩溃。
PET-CT结果显示,李先生的髓样癌发生了远处多发转移,已失去手术机会,且通过细针穿刺细胞学检查,进行基因检测发现RET基因突变,更为不幸的是胚系突变。
要知道,胚系突变是指胚胎形成过程中发生了基因突变,而这与遗传因素有关,具有显著遗传性。也就意味着,李先生的直系亲属(兄弟姐妹、子女)有极大概率也患髓样癌。
这样的结果让李先生无比绝望,他想瞒着家人,放弃治疗。可张松涛并不想如此作罢,况且检查结果已提示其直系亲属有风险,于是他找到李先生,和他来了一次促膝长谈,“告诉他目前病情不仅危及他个人,基因检测预判直系亲属和子女极有可能存在家庭遗传性,只有及早干预,才能避免下一场不幸的发生。”
一想到自己刚满19岁的儿子也极有可能患病,老李彻底慌了神。不得已,他向家人坦白了病情,并怀着忐忑的心情带儿子到医院进行了检查,影像、细胞学检测……基因检测,张松涛发现李先生的儿子与李先生的基因检测结果高度吻合,均显示为典型的RET基因胚系突变。
为阻止疾病进展,张松涛团队为李先生的儿子进行了甲状腺全切及颈部淋巴组织清扫术,术后病理也证实为髓样癌。而解了心头一大忧虑之后,李先生也在家人的陪伴下,接受靶向药物治疗。
甲状腺癌并非“幸福癌”,这种就有家族聚集和遗传性
什么是髓样癌?怎么如此凶险?
据张松涛介绍,按照最新的甲状腺肿瘤的分类,目前临床上常见的甲状腺恶性肿瘤包括乳头状癌、滤泡癌、髓样癌、未分化癌。其中,乳头状癌和滤泡癌最为常见,约占所有甲状腺癌的90%以上,且恶性程度较低、预后较好、发展慢,老百姓误认为是“幸福癌”“懒癌”。
但髓样癌是来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤,仅占所有甲状腺癌的3%左右,由于发病率较低,隐蔽性强,被称为深藏后宫的“甲皇后”,家族聚集倾向明显,转移早、预后差,其致死率占所有甲状腺肿瘤死亡率的13%。
据了解,手术是目前首选且唯一被证明可以治愈甲状腺髓样癌的方法。但患者原发灶侵袭相邻的器官,如气管、食管、喉返神经等,手术难度就会相应增加,复发风险也显著增大。所以,早期诊断、科学评估、规范手术治疗,对改善甲状腺髓样癌患者预后、提高生存质量,具有重要的意义。
鉴于部分甲状腺髓样癌具有家族聚集性和遗传性,有直系亲属患病时,其兄弟姐妹和子女的患病概率较大。因此,对于这类高危人群,专家建议及时进行超声检查、癌胚抗原(CEA)、降钙素检查;必要时进行细针穿刺检查和基因检测,以明确诊断,了解基因突变情况。
河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科主任秦建武表示,甲状腺癌绝非大众认知中的“幸福癌”,通过李先生的家庭案例,希望提高大众对甲状腺髓样癌的认知与筛查意识,避免漏诊误诊,耽误最佳治疗时机,提高患者的治疗效果和生存率。(苏盼盼 李素芳 王晓凡)