大河网讯 河南省淮阳县小林（化名）11岁时，身上开始出现不明原因的青紫斑块、瘀点，老感觉身上不舒服，没精神，他父母带着小林从县医院、到市医院，再到北京的医院进行检查，最终被确诊为“戈谢病”，这是一种罕见到很多医生都没听过的病。

　　戈谢病是一种罕见病，如果不治疗将危及生命，又是罕见病中极少数有药可治的一种，但一年需要上百万的治疗费用。林家砸锅卖铁都凑不够，但是林爸爸没有放弃过，“艰难也没有办法，还要继续走下去。”林爸爸说。

　　当提起儿子的梦想是成为医生时，这个中年男人脸上有欣慰、有骄傲，可声音却有几分哽咽，如果不能保障用药，儿子不知能否有“未来”。

　　戈谢病患者每斤体重“天价”治疗费

　　目前国际上确认的罕见病超过7000种，50%-60%于儿童期发病，其中可以得到治疗的约占1%，小林所患的戈谢病，就属于这1%。中华慈善总会罕少见病救助公益基金医学顾问、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心张永红教授说，”戈谢病又叫溶酶体贮积病，是一种罕见的、进行性的、危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病，可以造成骨髓和脏器功能改变，表现为多种临床症状。因为患者体内缺少一种葡萄糖脑苷脂酶，导致不能降解的糖脂类物质在全身各个脏器的网状内皮系统中累积，出现各种相应症状，比如肝脾肿大、贫血、血小板减少、癫痫发作等。如不尽早治疗，将显著增加患者（尤其是儿童）进行性多系统疾病的风险，导致生活质量下降，残疾，甚至死亡。由于罕见，也因为不同患者临床表现差异大，使得患者往往在不同科室就诊，但普通医生很难想到戈谢病，所以比较容易错误诊断。张永红教授透露：“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长甚至达20余年，很多患者在确诊之前已经花光了家庭积蓄，可以说是一人患病，全家‘劫’。”

　　酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。张永红教授指出，年龄偏小的病人在接受酶替代治疗三个月，脾回缩得非常明显，治疗两年基本上能恢复到正常，然后再坚持治疗，患儿的生长发育基本不太受影响。但由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，售价贵于普通药。一个三十公斤的孩子，按照体重计算每月要用六支药，花费10余万，一年治疗费用需要约百余万。更主要的是，患者需要终身用药，一旦停药，症状会复发。

　　高额治疗费用成为挡在戈谢病患者面前的一座大山，即使医保能报销一部分，但余下的费用患者也很难承受。

　　戈谢病患者期盼医保 “救命”

　　像戈谢病这样有药可医的罕见病，天价治疗费用让很多家庭因病致贫、返贫，甚至很多患者因无力承担治疗费用只能“任其发展”，致使终身残疾或者死亡。

　　目前，城乡居民基本医疗保险政策主要是“保基本”即保障基本药物，而治疗罕见病的特效药在很多地区都还没有被纳入医保报销。近年来，我国在罕见病药品保障与医保衔接方面都有了积极的进展，国家相继出台国家罕见病药物上市绿色通道政策，加快罕见病药物的审评审批；2017年，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合设立，汇聚多方力量，率先为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金；上海在今年3月份公布了“上海市罕见病专科门诊”名单……

　　“通过各方帮助，用上特效药后，孩子的病情得到了有效控制，可以像其他健康孩子一样上学读书，但是费用太贵，我们这样的家庭根本承受不来。现在最大的期望就是医保政策可以多报销一些，早一点落地执行，这样像小林一样的孩子就可以用上药了。”小林父母和很多戈谢病患者及家属都在期盼着河南省更多关注罕见病的救助。

　　上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授强调：“让罕见病有药可治是医学水平的进步，而关注罕见病是社会文明进步的表现。医生、患者和家属都希望罕见病治疗药物能早日被纳入医保，解决用药难的问题。同时，罕见病的救治还需要多方共同努力，除了医保，还需要有配套的社会力量，如基金会、慈善捐助等。”(尧青)