新生儿看上去很健康，为什么要筛查？

很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长和医生的注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，短时间内就会造成不可逆的损害，终生成为“痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好机会。因此“早”字就具有特别意义。

家庭中没有人患过遗传病，是否也要参加筛查？

也要筛查。患儿通常也会来自健康的家庭，为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须筛查所有的新生儿，这样才能保证每一个患儿都能被及早发现。

如何进行筛查？

孩子出生72小时后，医院在婴儿足跟采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，到筛查中心（河南省的筛查中心在郑大三附院）检查，外地也可邮寄送检。

河南省现在筛查哪几种疾病？

根据《中华人民共和国母婴保健法》和卫生部64号令《新生儿疾病筛查管理办法》，现我省每个孩子都要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)苯丙酮尿症(PKU)和听力筛查。

怎样知道筛查结果？

筛查中心将把筛查正常的结果发到产妇的手机上，可疑或不正常的筛查结果，筛查中心将电话通知产妇，做进一步的检查，产妇也可到出生产院查询结果，要了解更多内容请登录http://www.hnssczx.com。

接到电话通知是否表示孩子一定有问题？

不一定。接到电话通知表示初筛结果可疑，请产妇按筛查中心的要求尽快复查，以便早期确诊或排除可疑。

提示：新生儿疾病筛查采用目前国际上先进的实验手段，可检测出绝大部分的高度可疑患儿，但有些原因如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性，故检出率在95%左右。所以即使小儿已筛查，家长若发现孩子有任何异常现象，也应该及时到医院就诊。