□记者李晓敏通讯员尹沅沅

　　20岁的小良在坐过山车后颈椎脱位，进行手术治疗前，检查发现其患有血友病；10岁的莹莹总是踮着脚尖走路，脚跟一直无法落到地面上，多方求医后，确诊为血友病……

　　4月17日是世界血友病日。4月14日上午，由河南省人民医院主办的“2018年世界血友病日——分享知识让我们变得更强”主题活动，多学科专家云集，讲授血友病预防及治疗的相关知识，倡议民众关爱血友病患者、提升血友病患者健康水平。

　　“血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可‘自发性’出血。”河南省人民医院血液科主任医师、省血友病中心负责人雷平冲说，这种病最明显的特征就是一出血就不容易愈合，患者要终身依靠药物补充自身缺乏的凝血因子，还要及时治疗各种并发症或进行手术。

　　雷平冲介绍，血友病发病率约为万分之一，属于罕见病，患者的情况轻重不一，发病时间或者说被发现的时间千差万别，患者难以根据自身症状第一时间找到合适专科就诊。这就导致了不少患者错失了最佳诊疗时机，增加了并发症，提高了治疗难度，降低了生活质量。另一方面，高额的治疗费也是不少患者家庭的“拦路虎”。

　　不过，对于这种病，目前的基因诊断技术已经可以将诊断提前到孕期乃至孕前。

　　据了解，血友病是X-连锁隐性遗传病，通常是男性发病，女性携带。男性患者如果婚育，男性后代健康，女性后代为致病基因携带者。女性携带者如果婚育，其男女性后代均是50%概率健康，50%概率为患者。已经知晓自身为携带者或者是患者的育龄夫妇，可以通过两种手段获得健康后代：一是在怀孕后经过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。二是通过试管婴儿的方式，让精子卵子在体外结合成胚胎，对胚胎做植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎植入母亲体内。