记者李晓敏

瓷娃娃、渐冻症、血友病、地中海贫血病……这些对于许多人完全陌生的名词，却承载了多少罕见病家庭的血泪和艰辛。2月28日是国际罕见病日，当天，在河南省人民医院，省医学遗传研究所开展了罕见病日宣传讲座暨义诊活动，现场还为罕见病患者进行了免费基因检测。

罕见病又称孤儿病，是一类发病率极低的疾病。世界卫生组织认为，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，目前约8000多种，占疾病总数的10%。

“约有80%的罕见病是由遗传缺陷（基因突变）所致。”河南省医学遗传研究所所长廖世秀说，令人遗憾的是，目前，仅有约1%~5%的罕见病可以通过药物治疗减轻症状。

“降低罕见病的发病率，主要策略是三级预防。”廖世秀说，一级预防指怀孕前的遗传优生咨询和检查，二级预防是怀孕中的检查，三级预防则是指新生儿的遗传代谢病筛查、听力筛查以及其它出生缺陷干预等为目的开展早期诊断，早期干预治疗。

她说，基因检测已成为罕见病诊断与防治的重要手段，不但能验证疾病的临床诊断，为患者提供准确的遗传咨询，还能用于致病基因携带者的检测与产前诊断，从而预防罕见病患儿出生。

罕见病通常需要长期治疗，花费高，让许多家庭因病返贫，为让更多罕见病患者能得到有效治疗，中国福利彩票专项基金、中国出生缺陷干预救助中心开展的罕见病救助项目已经落户河南。廖世秀介绍，这个救助项目根据患者的花费不同，救助金额不同，其中，遗传代谢病最高可以补助1万，结构畸形最高可以补助3万元。