□记者 朱海萍

新生儿“两病”，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。以前，医学界认为这两种出生缺陷病是无法治疗的，但现在，新生儿发现这两种病及时治疗，患儿的智力基本上可以达到正常水平。目前，我省新生儿“两病”筛查率达83%以上，从2010年到2014年，共筛查出3800多名苯丙酮尿症阳性患儿。这些患儿得到及时救治，避免了智力残疾的发生。

苯丙酮尿症：患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受损。患儿刚出生时表现是正常的，但1~6个月之后智力逐步降低，并出现呕吐、焦躁不安等症状，头发变黄、皮肤变白，身体或衣服可以闻到特殊气味。随后发育也明显落后，语言障碍突出，步态笨拙。这类孩子出生后及时发现，食用人工合成低苯丙氨酸奶粉或食品，智力可以接近正常人，不影响学习生活。

河南省人民医院遗传研究所侯巧芳博士说，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，若父母一方带有异常的苯丙氨酸羟化酶或与四氢生物蝶呤代谢相关的基因，但因只将1个异常基因传给孩子，所以不发病。若父母同时将彼此携带的1个异常基因传给了胎儿，那么出生后就会发病。

先天性甲状腺功能减低症：又称为呆小症，主要症状是智力迟钝、发育迟缓、基础代谢低下。发现不及时会影响患儿智力发育，导致身材矮小。新生儿疾病筛查出的患儿及时接受治疗，患儿的体格和智力可以达到或接近正常。如果大于10个月发现治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现，孩子的智力低下不可逆转。