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大河网讯（尧青 通讯员 刘芳 赵婷婷）六一儿童节，是孩子们盼望已久的节日，在这个特别日子即将到来之时，郑州儿童医院陆续推出主题为“你是健康的 我是快乐的”系列活动，让孩子们欢度六一的同时，收获一份“健康大礼”。

5月30号，郑州儿童医院将举行“关爱甲基丙二酸血症患儿大型义诊”活动，届时将邀请上海交通大学附属新华医院教授韩连书、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕、副主任医师陈永兴为甲基丙二酸血症患儿义诊。

研究表明甲基丙二酸血症是一种最常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,发病率国内约1/30000，河南省为该病高发地。

据卫海燕介绍，甲基丙二酸血症患儿临床表现无特异性,以反复呕吐、嗜睡以及惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸及基因检测。

诊断该病后，需长期服用特殊药物，并且进行饮食控制。如诊断延迟，治疗不正规，患儿将出现生长迟缓，反复代谢性酸中毒、惊厥等，严重时将危及患儿生命。

甲基丙二酸血症患儿如果能得到积极有效的治疗，将会减少神经系统后遗症，极大改善患儿预后。

发病机制

义诊活动介绍

义诊时间：5月30日8:00-16:00

义诊地点：郑州儿童医院门诊三楼D区内分泌遗传代谢门诊。

温馨提醒

因坐诊时间有限，参加义诊的患儿必须为在“MMA希望之光育儿群”报名通过的患儿，请家长提前将以往就诊资料及相关检查结果准备齐全。