□郑州大学第三附属医院儿童康复科八病区 张广宇

家住驻马店的小然然5个月了，但是妈妈发现小然然还不会抬头，也不会抓东西，而且哭的声音也很微弱。于是，小然然的妈妈慕名找到了郑大三附院儿童康复科主任朱登纳。朱主任详细询问了小然然的病情，并为其进行了全身检查。仔细检查后，朱主任发现小然然运动发育只相当于1个月大孩子的水平，全身肌张力低，而且有窄脸、杏仁眼、小嘴等特征性面容，还合并有隐睾。朱主任高度怀疑小然然患有“小胖威利症”，于是，朱主任立即为其开了基因检测的检查单。1周后，基因检测结果证实，小然然确实患有“小胖威利症”。

“小胖威利症”是一种累及全身多系统的遗传印迹性疾病，发病可能与下丘脑功能混乱或新陈代谢障碍有关。

“小胖威利症”在不同年龄阶段，临床表现不同。新生儿及婴儿期主要表现为严重的中枢性肌张力低下和吸吮困难，特征性面容如婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小脚，男婴阴茎短小、隐睾，女婴外阴部发育不良。随着年龄的增长，患儿逐渐出现严重的“暴食症”，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，学龄期则相继出现生长发育延迟、神经发育延迟或学习困难，以及伴随性格、行为异常等症状。

郑大三附院儿童康复科主任朱登纳介绍，对于患有“小胖威利症”的疑似患儿，应尽早进行相关基因检测。这将有利于确诊病情，从而进行早期干预，控制体重，改善行为，给予全面综合治疗。