如今，疾病已经逐渐消耗了胡青浩整个身体的力量。

河南省人民医院医护人员为患者抽血检查。

大河网讯（记者 尚国傲 王佳 通讯员 崔冰心）在我们身边有这样一群人，他们有一颗清醒的头脑，但肌肉却在每时每刻病变萎缩，直至四肢瘫痪、呼吸困难，最后死去。

那么，这个特殊的患病群体面临着怎样的生存困境？12月6日，大河网（www.dahe.cn)记者带着疑团，在河南省人民医院见到了来自平顶山的几名疑似遗传性神经肌肉疾病的患者。

罕见病30余年未确诊

“谢谢医生，这么多年我们被疾病折磨，却一直不知道是得的啥病，这次终于能确诊了。”一位坐在轮椅上脊柱严重侧弯的患者在河南省人民医院神经电生理室拉着医生的手激动地说道。

大河网记者了解到，这一切还要从半个月前河南省人民医院神经电生理室冯淑艳副主任医师收到的一条短信说起。11月14日，陕西省的西京医院神经科医生发来一条信息：7名来自平顶山身患疑似遗传性神经肌肉疾病的患者长期饱受疾病折磨，其中一位患者已患病43年，从来没有迈出过家门一步，生活面临极大困难。

西京医院神经科医生推荐他们到全国神经电生理检查声誉较高的河南省人民医院，希望省医同道能尽快给予肌电图检测，以进一步确定诊断方向。

听说这一消息，河南省人民医院神经电生理室、肌病诊室主任医师李六一、副主任医师冯淑艳及其团队成员立即忙碌起来，提前为这7名患者办理就诊卡并预约检查，尽可能缩短他们的等候时间。

为减轻家里负担 一天只吃一顿饭

近日，在平顶山市义工联合会的带领和帮助下，这7名患者，早上5点多从平顶山出发，冒着严寒从100多公里外赶来，7名患者中，有5名已经完全不能行走，坐靠在轮椅上，还有1名拄着双拐。看到这一幕，冯淑艳心中五味杂陈。她连忙将患者接进诊室，询问病史后立即为他们做四肢神经传导和针肌电图检测，每一处异样信息都不放过，然后再对四肢认真检查后作出专业分析。检查从中午一直持续到晚上7点才结束。

来自平顶山市叶县的胡青浩，告诉大河网记者，他是17岁的时候身体开始没有劲儿，然后慢慢的四肢就不听使唤了，现在都不能坐了，只能躺着，姐姐在22岁的时候，出现了跟他一样的症状。

平顶山市义工联合会的一名义工李素青说，“我第一次见胡青浩的时候，回到家里心里特别不是滋味，他们家真的是家徒四壁，你说那么帅的一个小伙子，23岁，浓眉大眼的，个子又高，本是生龙活虎的年纪，因疾病把孩子折磨的不像样，整日躺在床上。”

采访中大河网记者得知，胡青浩的母亲几年前因病去世，父亲打工又出了意外，身体也不好，胡青浩特别懂事，为了不给父亲增加负担，一天只吃一顿饭，渴了也不喝水，减少上厕所次数。

经过诊断，初步确定7人中有姐弟两人是遗传性肌营养不良，一位36岁男性患者和一位28岁女性患者是遗传性周围神经病，另外两位患者中，35岁女性患者是先天性脊柱裂、脊膜膨出导致的腰骶神经损害，下肢萎缩蜷曲、脊柱严重侧弯畸形；46岁男性为童年时期患脊椎硬膜外脓肿导致的腰骶神经炎症性损害。最后一位患者经检测已排除了神经肌肉疾病。

期待更多人的来帮助他们

12月6日，4名遗传性疾病患者及家属在义工的陪伴下再次来到河南省人民医院进行基因检测。医护人员详细了解每一位患者的病史，并为他们脱下厚重的外套以方便抽血。几名患者还在省医对患者的其他疾病进行了检查。

对胡青浩来说，没有一个动作是简单的，也没有一种姿势是舒服的。以每天睡觉为例，因为手脚不听使唤，胡青浩不能翻身，只能仰躺，一晚上下来手脚僵硬，背也痛得难以忍受，像胡青浩这样的病人还很多。

“目前做的是神经肌肉定位诊断，也就是通过检查明确患者究竟是肌肉还是神经出现问题，这样就为最终确诊打下基础。由于其中有四名患者是遗传性疾病，下一步还需基因检测以明确类型，从而确诊。我们也会继续为他们提供帮助。”冯淑艳说。

平顶山市义工联合会负责人说，这次来到省医，不管是医生还是护士，都很热心。这7名患者中，有的是孤儿，有的姊妹8个，4个都得了病，生活不能自理，希望社会上的爱心人士多关心他们，帮助他们。

这些患者均来自由平顶山市义工联合会发起的河南首个民间罕见病关爱项目——“玻璃心”，在省人民医院检查期间，平顶山市义工联合会也全程直播了检查过程，让远在平顶山的500名义工也同时看到了热情服务的省医人和先进、快捷、精准、高效的省医服务。