□记者 朱海萍

年龄与染色体病关系密切

年龄增大，卵子质量下降，胎儿畸形风险增高。想要生育健康宝宝，年龄大于35岁的女性，孕前备孕、孕中保健都要做好防范。

河南省人民医院遗传研究所侯巧芳博士说，染色体病与年龄关系密切。染色体病即染色体变异导致的疾病，包括染色体的数目异常和结构畸变，可以发生于每一条染色体上。染色体病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约占1%，是先心、智力发育不全等的重要原因之一。

从基因水平来看，没有一个人是正常的，每个人都携带有5~10个不良基因，如果发生了基因突变或者夫妻双方都携带有这种基因，后代就可能摊上出生缺陷疾病。“比如，“先天性耳聋60%~70%与遗传基因有关，现在可以在孕2个月后通过产前诊断知道孩子会不会耳聋。此外，如果曾经生育过或者直系亲属有白化病、血友病、鱼鳞病、先心、并指等疾病的，孕妈妈也要及早进行遗传咨询，可以通过产前诊断来避免类似情况出现。”

大龄女性怀孕，流产及生育缺陷儿风险增高

产前诊断，是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过患胎的选择性流产达到胎儿选择目的，避免出生缺陷。

由于二孩的放开，以及人们健康意识的提高，做优生、遗传咨询的人很多。河南省人民医院遗传研究所廖世秀主任告诉记者，2015年，河南省人民医院遗传研究所门诊量达10万人次，每年检出染色体异常150人左右，三分之二的为年龄在35岁以上的产妇。

大龄女性怀孕，早期流产及生育出生缺陷儿的风险增高。有数据表明，25~35岁母亲生育先天愚型儿的几率为0.5%，35岁以上为1%~2%，40岁以上可达3%~4%。

产前诊断，将家庭不幸扼杀在摇篮里

产前诊断主要针对的是有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠的，症状严重，造成死胎、死产或致残的疾病和无有效治疗手段且遗传风险高的疾病。对于有必要的人来说，这样的检查可以避免整个家庭的不幸。

具体来讲，产前诊断的疾病包括各种常染色体异常，如神经管畸形，多囊肝、食道闭锁、脐疝横膈疝等消化道畸形，多囊肾、肾盂积水等泌尿系畸形，致死性侏儒、先天软骨发育不全、成骨发育不全等骨骼畸形，先天性心脏病，黏多糖贮积症、GM2神经节苷脂贮积症(即黑曚白痴病)、异染性白质病等溶酶体病，和能进行基因诊断的血友病、假肥大肌营养不良、苯丙酮尿症、成人多囊肾病，以及由病毒原虫致胎儿畸形的宫内感染性疾病。

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，分为创伤性方法和非创伤性方法。

创伤性方法：羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等。此类方法可以查染色体疾病等。

非创伤性方法：超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。超声可以查胎儿的结构性畸形。

建议高龄孕妇备孕

要做的检查项目

●常规优生项目。

●B12、叶酸水平检测。B12、叶酸水平降低，会导致先天性脊柱裂、无脑儿。

●同型半胱氨酸检测。高同型半胱氨酸血症会导致流产，畸形率高。

●甲状腺功能检测。

●血糖。

问答

遗传门诊常见咨询问题

1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而丈夫超过40岁，是否也属于高龄妊娠？

孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她是否曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄在35岁以下，而丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？

绒毛取样的合适时机是妊娠10~12周；羊膜穿刺术是16~22周，最好在16~18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医生根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

3．产前诊断结果的准确性如何？

产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1％左右的误诊率。

4．绒毛取样、羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？

在B超引导下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

5．羊膜穿刺可用作哪些检查？

采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如AFP、 AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。