□河南日报记者 王平
3月21日是第10个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征是一种常见染色体异常的出生缺陷，又称为“21-三体综合征”。患儿大多表现为智力障碍、特殊面容、肌张力免疫力低下、发育迟缓等症状，有的还合并有先天性心脏病、血液病等多种疾病。省会多家医院近日举办了大型免费义诊和科普讲座活动，呼吁准妈妈重视产前筛查、产前诊断，降低唐氏儿出生率。
“唐氏综合征发病率高、发病具有随机性，即使生育年龄不超过30岁、无遗传病家族史、第一胎孩子正常，第二胎也可能会生下唐氏儿。”3月19日，河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀表示，由于没有有效的治疗方法，预防唐氏综合征的唯一可采取的方法就是重视产检，尽早发现、尽早干预。
目前，对于唐氏综合征的预防，主要集中在孕期产前筛查、产前诊断的二级预防阶段。这也是我省连续5年将预防出生缺陷免费筛查纳入政府重点民生实事所大力推进的一项工作。
孕期产前筛查，一是孕早期的超声NT检查，二是孕中期的血清学筛查（即抽血做唐筛）。对于筛查出的“高风险”人群，将免费提供一次产前诊断服务，包括一次免费的羊水穿刺（或绒毛穿刺、或脐静脉穿刺）。生育年龄在35岁以上、曾经生育过唐氏儿、夫妻双方存在染色体异常等四类高危人群将直接享受一次免费的产前诊断服务。
专家提醒，超声NT检查、血清学筛查是筛查唐氏儿的一项风险评估手段，并不是确诊。因此对筛查出“高风险”的人群，建议通过产前诊断进一步确诊。
此外，也可以选择无创DNA检查进行确诊，这项检查对唐氏儿检测的准确率高达99%。
“临床研究发现，唐氏综合征的发病率与孕妇年龄呈正相关。”廖世秀表示，35岁以上、有先兆流产的孕妇，要重视孕期唐氏筛查。
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