大河网讯(记者 张黎光 通讯员 华小亚)2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。在第十个“世界唐氏综合征日”到来之际,3月20日上午,河南省医学会围产医学分会联合河南省妇幼保健院在门诊楼二楼西广场开展了“重视产前诊断 关爱唐氏儿 我们在行动”主题的系列公益活动。
据介绍,2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
不少人认为唐氏综合征离自己很远,但事实并非如此。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿,这与人的种族、血型、学历无关。也不是说生育的大宝健康,二宝就不会存在风险。
“唐氏综合征是一种染色体疾病,最明显的表现就是智力低下、生长发育迟缓、伴有多系统畸形、生活不能自理,尤其是35岁以上,随着孕产妇年龄的增加,染色体的纺锤丝老化,唐氏综合征的发生率会逐渐提高。”河南省妇幼保健院产前诊断中心主任崔世红表示,除此之外,还有我们的工作、生活、饮食等都会造成染色体的问题、基因突变的问题,还有一部分可能会引起发育过程当中结构上的问题。由于目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法,一个唐氏宝宝的出生,不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作,对社会及家庭也造成了沉重的精神压力和经济负担。
减少出生缺陷的发生,关键在预防。河南省妇幼保健院产六病区主任罗晓华提醒,预防唐氏综合征的发生,将关口提前到宝宝出生前是非常必要的,通过开展孕期唐氏综合征筛查与产前诊断,可有效减少唐氏综合征宝宝的出生,降低出生缺陷。
“河南省民生实事有一个免费的筛查的项目,是在孕15周到20周零6天之间做一个免费的中孕期的唐氏筛查,如果说我们出现了高风险或者说是临界风险的时候,我们要进一步进行产前的诊断,以明确胎儿是否有可能是唐氏儿。对于唐氏高风险的孕妈妈,只要是符合条件的都可以进行免费的羊水穿刺,进行产前的诊断,降低唐氏宝宝的出生。重视孕期的围产保健,降低出生缺陷的发生,关口前移。”罗晓华说。
据了解,当天的活动现场开展了科普知识讲座和义诊咨询。义诊现场汇集了来自于省妇幼产前诊断中心,产科、儿科、骨科、儿童康复科、超声科、新生儿疾病筛查中心等多个科室的16位知名专家教授,一上午免费诊治患者近300人次。