首页大河网讯 8年拉肚子，8个月高烧不退，血小板还一直低——52岁的老张（化名）被病折磨得不成人形。跑了多家医院，用了各种药，就是不见好。直到最近，在北京积水潭医院郑州医院（郑州市中心医院），医生通过基因检测，终于找到了藏在老张身体里的“真凶”。
十年血小板低、八年肠道溃疡，越治越重
老张今年52岁，身体却像个“老病号”。他有10年的血小板减少病史，血小板一直偏低，身上动不动就青一块紫一块，却一直没当回事。
更折磨人的是，他还拉肚子拉了8年。不是普通的拉肚子，是反反复复的腹痛、腹泻，吃点东西就犯。医生说这是“克罗恩病”，一种肠道慢性炎症。可治了这么多年，药没停过，肠子里的溃疡却越来越多。
最近8个月，老张的病情突然加重了。他开始持续高烧，最高烧到40℃，吃退烧药不管用，打抗生素也没效果。短短时间，体重掉了14斤。老张说：“感觉自己像被掏空了。”
两种罕见病“叠”在一起，常规药全部“失灵”
老张转到北京积水潭医院郑州医院（郑州市中心医院）后，消化内科的医生们发现情况很复杂：他既有克罗恩病，又有免疫性血小板减少紫癜——这两种病都不常见，同时出现在一个人身上更是罕见。
更麻烦的是，老张对常规治疗全部“耐药”。用激素，停药就复发；打生物制剂，打着打着就没用了。病没治好，还出现了贫血、全血细胞减少。老张成了医生眼里“最难啃的骨头”。
医院立即启动多学科会诊，请来国内知名消化病专家刘占举教授一起讨论。专家们判断：老张的病，绝不是两种病简单叠加，背后一定有“特殊原因”。
基因检测“破案”：两种基因异常联手作怪
医生决定从最源头查起——给老张做了全基因检测。结果一出，真相大白。
老张体内存在两种罕见的基因异常：一个是IL10RA基因突变，这个突变会破坏肠道的“抗炎系统”，让肠道一直发炎，怎么都消不下去；另一个是染色体片段重复，导致造血系统出问题，血小板一直上不来。
简单说，一个基因“搞”肠道，一个基因“搞”血液，两个人联手，老张的病当然治不好。
精准靶向治疗15天，烧退了、血小板正常了
找到了病根，治疗方案就清晰了。医生不再“瞎试药”，而是针对这两种基因异常，制定了“精准靶向治疗+激素慢慢减量”的方案。
效果立竿见影。治疗15天后，老张持续了8个月的高烧，退了！血小板从54×10⁹/L升到101×10⁹/L，恢复正常了！肚子不疼了，也不拉肚子了。老张终于能安稳出院了。
医生提醒：拉肚子总不好，别只盯着肠道
老张这个病例，给了医生们很大启发。克罗恩病合并血小板减少本身就很罕见，像老张这样由多种基因变异导致的、对常规药全部耐药的，更是少见中的少见。
专家提醒：如果你或家人有炎症性肠病（比如克罗恩病、溃疡性结肠炎），同时出现反复高烧、血小板怎么都上不去、常规治疗效果越来越差，一定要警惕——可能不是单纯的肠道问题，而是合并了免疫性血液病。这时候，骨髓检查和基因检测，可能会帮你找到真正的“病根”。
为更好服务广大消化系统疾病患者，尤其是疑难、难治性肠道疾病患者，该院特聘专家刘占举教授将于6月18日上午在我院开设消化内科特需门诊。
坐诊地点：消化内科特需门诊
诊疗范围：各类消化系统疾病、克罗恩病、溃疡性结肠炎、疑难肠道疾病及相关肠外并发症等
预约方式：郑州市中心医院互联网医院、线下挂号窗口预约
就诊提示：携带既往住院及门诊病历、结肠镜、影像学、病理检查报告及详细用药记录（青禾 陈亚平）