大河网讯 3月21日，第14个世界唐氏综合征日。这一天，一场以“携手共进 守护健康——关注唐氏，支持与行动，共筑幸福未来”为主题的系列公益活动，在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）温暖启幕。

该活动由河南省卫健委妇幼健康处主办，河南省妇幼保健院（郑大三附院）、河南省出生缺陷防治管理中心、二七区卫健委联合承办，旨在普及唐氏综合征防治知识，呼吁全社会关注出生缺陷防控，助力每个家庭生育健康宝宝。

科普润心，让健康知识“活”起来

“唐氏综合征的遗传学病因是哪种染色体异常”“孕早期NT超声最佳检测时间是什么”“唐氏综合征的二级预防措施有哪些”……

为让晦涩的医学知识更易被公众接受，当天的系列公益活动一改往日风格，其融合了科普小品、专家讲座、互动有奖问答等形式，妥妥的就是一场知识与温情并存的“健康盛宴”。

当天活动现场，焦作市妇幼保健院带来的《无“陷”宝宝幸福分娩》情景剧，通过真实案例演绎，生动展现产前筛查的重要性。而由河南省妇幼保健院超声医学科医护团队改编的科普作品《呵护》，则以温情视角，呼吁全社会关注唐氏儿家庭的社会融入问题。

寓教于乐的科普展演后，河南省妇幼保健院（郑大三附院）超声医学科、医学遗传与产前诊断科、儿童康复医院等领域的专家，围绕唐氏综合征、产前筛查及唐氏儿康复等准妈妈、准爸爸关心关注的问题，展开了一场通俗易懂的科普解读。

与专家讲座交叉进行的，是让现场的准妈妈、准爸爸直呼收获满满的互动有奖问答环节。“既学到了知识，还获得了奖品，而且今天还有免费检测名额可以申请，真的是收获满满的一天。”参与答题的准妈妈云云笑着说。

惠民落地，免费检测助力健康孕育

云云口中所说的免费检测，就是此次系列公益活动的另一个重磅福利。

为切实保障育龄人群生育健康，河南省妇幼保健院（郑大三附院）推出了多项免费检测项目，包括50例免费无创（NIPT）检测；200+基因携带者筛查：夫妻同行，一人免费；30例免费叶酸+SMA早孕筛查两项；50例免费流产组织检测，以及免费赠送200盒叶酸多维片。

“这些项目能帮助高风险家庭尽早发现异常，为后续决策争取宝贵时间。”复旦大学附属妇产科医院河南医院副院长、医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理中心主任刘灵表示，“唐宝宝”的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿，但是，唐氏综合征患儿的发病风险却与孕妇的年龄密切相关，“35岁以上的孕妇，是高危人群。”

刘灵称，目前尚无针对唐氏综合征有效的治疗方法，当下主要还是通过特殊教育和长期训练，来帮助患者掌握一定的生活和学习技能，提高生活质量，获取社会生活能力。

也因此，产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要，“目前针对唐氏综合征可进行唐氏筛查、NT筛查、无创DNA检测以及通过羊水穿刺获得羊水样本后进行的相关检测。”说到这里，刘灵也特别提醒：如果进行产前筛查，那就一定要到具备产筛和产诊资质的医疗机构。

多方聚力，共筑出生缺陷防线

“之前对唐氏综合征了解不多，今天不仅学到了知识，还申请到了免费筛查名额，心里踏实了许多。”一位参与活动的准妈妈表示。

的确，听过“唐氏综合征”这个名字的人不少，可真正了解何谓“唐氏综合征”的人或许并不多。

唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的新生儿染色体异常疾病之一，患儿因多一条21号染色体导致智力障碍、发育迟缓及多种先天畸形，目前尚无有效治疗方法。

虽未有有效的治疗方法，但在防控包括唐氏综合征在内的出生缺陷问题上，近年来，河南也提出了诸多关键且有力的措施。比如，免费NT检查、唐氏筛查、产前诊断项目减免部分费用、新生儿筛查等‌。

关于这部分，在不久前举行的河南省“实事惠民生 聚力谋出彩”系列第八场新闻发布会上，河南省卫生健康委员会主任黄红霞也进行了相关介绍。她表示，截至2024年12月31日，全省免费产前超声筛查61.55万例、免费血清学产前筛查50.39万例，孕产妇免费孕早中期产前筛查覆盖率达到82%，高于省定目标任务17个百分点。

据统计，我国每年新增唐氏儿约2.3万例，其出生不仅影响家庭幸福，也对社会资源提出挑战。作为独特的天使，“唐宝宝”需要的不仅是理解、接纳，更需要科学护航、全社会的支持与行动，至于预防唐氏综合征，进一步强化政府、社会、家庭协同机制，提升公众优生意识则是重要一步。

而对于河南省妇幼保健院（郑大三附院）、河南省出生缺陷防治管理中心而言，下一步，就是要充分发挥覆盖“孕前－孕中－产后”的全链条防控体系，不断通过科普宣传、精准筛查、产前诊断及产后康复干预、持续性专业培训等，推进河南妇幼健康网络建设，让更多家庭拥抱“无陷”未来。（何剑烁 余晴 周白雪）