核心提示：近10年来，随着社会发展，医学技术得到快速发展，很多疾病以往不能治愈，现在技术已很成熟；我们健康观也发生很大变化，以前我们生病了才去医院看，现在我们主动参与疾病预防。大河网联合河南省人民医院重磅推出“共话20年代健康河南梦”系列访谈，讲述医学发展新时代下他们解决疾病难题、保障人民健康的故事，畅想未来10年的医学发展。
缺陷儿时如何形成的？如何预防新生儿缺陷？……针对这些问题，河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀做客大河网直播间，将进行细致解答。
我国出生缺陷发生率大约在5.6% 每年先天残疾儿童总数达80万～120万
出生缺陷是指在出生前就已经存在的，出生以后通过肉眼或者特殊检查发现的这些体表的、结构的畸形或者是功能代谢的异常，是一系列疾病的总称，引起出生缺陷的原因也非常复杂，包括遗传因素，环境因素，其中大部分可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我们国家出生缺陷发生率大约在5.6%，每年先天残疾儿童总数达80万～120万，一百个孩子出生，大概有将近六个宝宝有出生缺陷。有些出生缺陷患儿很严重，可能还没有明确诊断就已经夭折了，还有一些出生缺陷需要特殊的检查手段才能识别出来，这两种情况都没统计在内，所以出生缺陷发生率实际上应该是高于这个5.6%。
高龄孕妇等高危人群要重视遗传咨询 做好预防
随着国家二胎政策的放开，很多二孩的妈妈都是高龄产妇，这也是出生缺陷的一个很重要原因，因为高龄孕妇，尤其是35岁以上的产妇，其卵子在进行减数分裂时会出现染色体不分离的现象，从而导致个体的遗传物质染色体数量或者结构的改变，尤其是数量的改变。比方说会出现染色体多一条或少一条，从而导致出生缺陷患儿的发生。所以说，这个高龄是出生缺陷的一个危险因素。
出生缺陷的高危人群要特别注意，要到正规医院进行遗传咨询，这些人群包括35岁以上的高龄产妇或者男方高龄的；有遗传病家族史的；生育过出生缺陷患儿的，再次生育时风险非常高；夫妻双方有一方可能是染色体异常的携带者或者致病基因的携带者，那么他的子代是遗传性疾病或者出生缺陷的风险非常高；通过产前筛查，通过遗传咨询发现这个胎儿很有可能有出生缺陷的这类孕妇；还有一些在孕早期或者孕前暴露了各种致畸因素环境的人群；这些人群都要特别注意进行遗传咨询，在医生的指导下避免生一个出生缺陷的患儿。
三级预防体系使出生缺陷可防可治 准爸妈务必落实一级预防
我国有一套完善的出生缺陷的预防体系，即三级预防体系：孕前的一级预防；孕期的产前筛查、产前诊断为二级预防，目前河南省对所有河南籍孕妇免费产前筛查、产前诊断；新生儿出生后的新生儿筛查、早期诊断、早期干预为三级预防。三级预防体系是非常完善，不仅能达到避免出生缺陷的发生，或者是减少出生缺陷患儿的出生，同时还能减轻出生缺陷的致残，提高缺陷患儿的生活质量，出生缺陷是可防可治的。
出生缺陷病因非常复杂，发生率非常高，准爸准妈们对出生缺陷要高度重视，在怀孕之前，要做好一级预防，比方说补充叶酸，进行染色体的检查，优生的检查，基因的检查，发现一些导致出生缺陷的因素，然后进行及时干预，从而避免出生缺陷的发生。补充叶酸是特别重要的一级预防，孕前三个月开始补充叶酸可以有效的减少出生缺陷，像开放性神经管缺陷，心脏畸形甚至自然流产。
如果在孕期通过产前筛查和产前超声筛查，怀疑胎儿有可能是出生缺陷患儿，就要进一步的产前诊断，要明确这个孩子是什么样的出生缺陷，明确诊断后有两种情况，一是严重的出生缺陷，是指致死性的或者严重致残的，而且出生后没有很好的治疗办法，这部分孩子可尽早的终止妊娠，从而达到避免严重出生缺陷患儿出生的目的。二是一些结构畸形等缺陷的患儿，可通过宫内治疗、产时治疗或者出生后治疗，最终达到接近正常孩子的水平。总之，出生缺陷是可防可治的。
“我的孩子不会有缺陷”等三大误区 准爸妈一定要避开
很多人对出生缺陷存在着一定的误区，廖世秀说第一大误区，很多家长抱着侥幸心理，觉得不会怀缺陷患儿。其实出生缺陷发生率非常高，而且非常普遍，任何一对夫妻养孩子的话，都有可能生出生缺陷患儿的风险，每一位孕妈的宝宝都有出生缺陷的可能，所以都应该进行产前筛查。准备怀孕的准爸准妈要及时进行一级预防，补充叶酸、遗传咨询、孕前遗传检查等等；新生儿出生后要及时进行听力筛查，遗传代谢病筛查，尽早地进行干预。不要抱着侥幸心理，因为出生缺陷是随机发生在每一个孕妇身上。
第二、我们现在有一套完善的出生缺陷预防的体系，一级预防二级预防三级预防很多技术非常先进、非常有效，可以很好的预防出生缺陷，或者是减轻区县的危害。
第三、绝大部分出生缺陷是可防可治，预防重于治疗。孕前做一级预防时，如果已经知道夫妻双方携带有致病基因，那么我们就可以通过现代医学技术，可以避免这些致病基因向子代传递，从而避免了出生缺陷的发生。孕期通过进行产前筛查，对筛查出来的高危人群进行产前诊断，对一些严重的出生缺陷患儿，可及早终止妊娠，从而避免这些严重缺陷患儿的出生，也减轻家庭的负担。三级预防也很重要，孩子有缺陷了，在他还没发病时，就进行干预治疗，孩子可能一辈子就是跟正常孩子一样了。（尧青/文 主持/韩淼宇 导播/李彤 摄像 剪辑/祝萍）
