大河网讯 曦曦今年一岁半，生下来的确实是女孩，可最近父母发现女儿有点不太一样，猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩，而孩子的阴蒂肥大异常，看着像男孩子的“小鸡鸡”一样，一家人无法接受，这莫非是生下来了“怪胎”。

家人赶紧带着孩子来到河南省儿童医院就诊，在内分泌遗传代谢科孩子被确诊患上了“先天性肾上腺皮质增生症”。

内分泌遗传代谢科专家陈永兴介绍：“先天性肾上腺皮质增生症，是一种染色体隐性遗传性疾病。这种病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，导致性腺发育异常，女婴男性化及男性假性性早熟、身材矮小等，属于罕见病的一种。”

由于诊断治疗及时，曦曦的病情得到良好控制，然而私隐部位的畸形却让家人耿耿于怀。

外科介入帮曦曦“重塑”女儿身

4月8日，曦曦入住泌尿外科准备进行手术治疗。

泌尿外科主任杨艳芳、专家樊宏杰共同为孩子进行“外阴成形术”。手术室内专家细致手术，手术室外家长焦急的等待着手术顺利的消息。

1个小时后，手术结束，两位专家为孩子切除了畸形的部位，为孩子重塑了阴唇。

家长激动的说：“孩子以后就正常了，也能像别的孩子一样了，谢谢大夫。”

杨艳芳介绍说：“有些孩子因为家长的忽视，年龄比较大了才进行手术，我们建议重建一般在6个月和3岁之间开始。因为当女孩子有一个外观正常的外阴时，她们才能够进行更自然的心理和性发育。”　

早诊断 早治疗减少对孩子伤害

对于先天性肾上腺皮质增生症，关键是要做到早诊断早治疗。如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制促肾上腺皮质激素分泌。患儿的外观问题可正常发现，后期发育也会正常。

其次，对出生后２－５天的婴儿采集足跟血可以进行早期诊断。做好该筛查诊断不仅可以预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，还可以预防女性患儿的性别判断错误以及过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿及早得到诊治。（尧青 王晨）