大河网讯 万物皆有声,可是有那么一群人,他们被残忍地按下“静音键”,失去了许多自然界中美妙的声音,社会反应能力下降,承受生活及就业的歧视,逐渐被隔离于社会。2019年3月3日是我国第20个“爱耳日”,也是第7个“国际爱耳日”。爱耳日当天,河南省儿童医院启动免费耳聋基因筛查,希望能让更多的家庭避免耳聋的发生!
我国新生儿耳聋发生率为1‰-3‰
中国现有听力残疾人约2780万,预计到2050年,听力障碍人数将增至3231万,居各类残障之首,是最常见遗传病之一。我国新生儿耳聋发生率1‰-3‰, 7岁以下的聋哑儿童超过80万,据统计现以每年新增3万聋儿的速度在持续增长。
约80%来自父母听力正常家庭,也就是说,即使是听力正常的夫妇,如果携带耳聋基因致病位点,也将面临生育耳聋患儿的风险。
在造成耳聋的因素中,环境因素占20%,而遗传的因素占了60%,由此可见,遗传是导致耳聋的主要原因。
目前,已经确定的4个主要致聋的基因为GJB2、SLC26A4、12rRNA和GJB3,而80%的遗传性耳聋都是他们在“捣鬼”。
爱耳日当天免费耳聋基因筛查活动
耳聋基因筛查不仅能及早发现先天遗传性听障宝宝,及早采取干预和康复措施,指导耳聋治疗(如:人工耳蜗植入效果评价),避免因听力障碍影响语言发育。
具备以下一个条件即可接受免费耳聋基因检测:听力筛查为听力障碍的儿童;有耳聋遗传家族史的患者;年龄在16岁以下的持证聋人。
据悉,3月3日当天(8:00-12:00,14:00-17:30)免挂号费、免耳聋基因检测费,名额不限,但是不接受组织、协会名义的统一筛查,听力障碍的新生儿、耳聋患者,须持相关诊断证明或病历(复印件或拍照留底),预约东区耳鼻喉科任红波主任3月3日免费号。
预约:①电话预约 0371-85515811(8:00-12:00,14:00-17:30) ②现场预约(活动当日河南省儿童医院东区医院耳鼻喉门诊)③河南省儿童医院微信公众号。
河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室为河南省科技厅批复的省级重点实验室,主要以儿童遗传代谢性疾病为研究方向,围绕儿童遗传代谢筛查、单基因遗传病的精准诊断和治疗、遗传咨询等方面,建立了一流的细胞遗传学、分子遗传学诊断平台,充分发挥临床诊断与基础研究相结合转化的作用,着力打造完善的儿童遗传代谢性疾病诊疗平台。(尧青 万道静)