河南商报记者王苗苗

　　3年前，活泼开朗的河南淮阳男孩儿小杰（化名）突然不再笑了。

　　患上一种名叫戈谢病的罕见病后，他的肚子日渐变大，同学们笑他“怀孕了”，他只能回家后默默生气……

　　【遭遇】

　　男孩因肚子太大被嘲笑“怀孕”

　　一家人为此集体增肥

　　从3年前的那天起，河南淮阳14岁男孩儿小杰就注定与其他同龄人不同。

　　“小时候没觉得俺孩儿有啥不对，就是后来他的肚子越来越大了，而且身上还不断出现青紫斑和瘀点。”起初，孙女士和丈夫以为儿子小杰是在学校跟同学打架了，可反复追问，儿子都矢口否认。“问他是不是摔着了，他也说没有。”儿子这样的反应和回答，让夫妻俩很是不解，而随后不久，儿子开始出现不适，“就是他老感觉身上不舒服，没精神，老师也说他整天迷迷瞪瞪的。”

　　于是，孙女士夫妻俩便带着儿子到当地医院就诊，但当地医院查不出病因，无奈他们只好辗转市里和省会郑州，最后又跑到北京的医院进行检查，最终，小杰被确诊患上了一种名叫戈谢病的罕见病。

　　“那时医生给我们说的时候，我都是蒙的，只知道是一种罕见病。”孙女士眼睛泛红，轻轻地摇了摇头。

　　“这病使脾大，就是他肚子大。”因为肚子大，小杰曾被同学取笑说“怀孕”。“回家不吭气光哭，我一问才知道同学说他了。”为此，孙女士和丈夫以及小儿子开始集体增肥，“一家人肚子都大点，可能就没人再单独说他啥了吧？”

　　孙女士说，小杰的脾不断增大，挤压了他的其他脏器，所以吃饭很少，却老是想上厕所，“俺智力没问题，就是发育不行，你看，还没他弟高。”

　　虽比小杰小两岁多，但小杰的弟弟比他高出小半头，为不让小杰难过，孙女士私底下交代小儿子，“跟哥哥在一起时，稍微弯弯腰，在学校少去找哥哥，主要是害怕小孩子不懂乱说话。”

　　【无奈】

　　一年治疗费约200万元

　　父亲被迫给儿子停药

　　6月7日，河南省儿童医院门诊楼外，小杰坐在石阶上，右手不停地揉搓着左手拇指，耷拉着脑袋的他一言不发。

　　“没事乖，总有办法的，医生不是说了得有信心。”看着面前心事重重的小杰，孙女士俯身蹲下，双手放在小杰双膝上。

　　这一天，小杰一家人原本是来医院咨询用药的事情，可咨询的结果未能如他们所愿。“药太贵，用不了。”小杰的父亲方先生叹了口气说道。

　　据了解，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65％。~1％。的疾病，而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，无药可用或者有药用不起，则是罕见病患者的常态。

　　“戈谢病如果不治疗就会危及生命。”方先生说，算是不幸中的万幸，在目前国际上已经确认的超7000种罕见病中，小杰所患的戈谢病是其中极少数有药可治的一种，只不过，高昂的治疗费用让这一家人望而却步。

　　方先生算了一笔账，儿子的病需要终身服药，按正常治疗一年时间来计算，每个月需要用8支药，一支药2万多，一年下来就需要约200万治疗费。

　　“去年1年，只给他用了1个月的量。”因药费太高，方先生只好给儿子减少用药，“断断续续吧，前年用了3个月，花了几十万，今年一次都没敢用。”方先生再一次重重地叹了口气，“没钱了。”

　　【特殊】

　　治疗花费大

　　一旦停药，就会复发

　　小杰所患的戈谢病究竟是一种什么罕见病，为何治疗费如此之高呢？

　　据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍，小杰所患的戈谢病又叫溶酶体贮积病，是一种危及生命，会对多脏器造成损害的遗传代谢性疾病。患者会出现各种相应症状，比如肝脾肿大、血小板减少、癫痫等，如果不尽早治疗，极有可能导致残疾，甚至死亡。

　　中华慈善总会罕少见病救助公益基金医学顾问张永红教授说，目前，国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段就是酶替代治疗。一般来讲，年龄偏小的患儿接受酶替代治疗3个月后，脾回缩得就非常明显了，治疗两年基本上能恢复到正常，而继续坚持治疗的话，患儿的生长发育基本就不会太受影响。

　　“但由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，售价就高于普通药。”张永红举例称，一个体重30公斤的戈谢病患儿，正常的话每月要用6支药，花费10多万元，一年仅药费就得上百万元，更重要的是，需要终身用药，一旦停药，症状就会复发。

　　【期待】

　　再艰难也要走下去

　　希望儿子也能坚持下去

　　高额治疗费成为挡在小杰等戈谢病患者面前的一座大山。有人会问，难道医保不能报销吗？据了解，目前，治疗罕见病的特效药在很多地区都还没有被纳入医保报销范围。

　　“这药费用太高了，我们这样的家庭根本承受不来，现在最大的期望就是医保能多报销点儿。”在给儿子四处看病期间，方先生认识了一些戈谢病患儿的家属，尤其是河南省内的，他们自发组成了一个群组，在群里互相分享消息，加油鼓劲儿。

　　“现在国家政策好了，医改的力度恁大，国家对罕见病这块儿的救助政策肯定有，现在就是希望它能早点落地。”方先生说。

　　据了解，浙江、青岛已探索出“多方共付”的模式，来解决包括戈谢病在内的罕见病的医疗保障问题，而我省一些地市也对戈谢病患者给予了部分医疗保障。

　　“我们当地政府之前救助过我们，但孩儿得吃一辈子的药，还是得有个长期保障。”对于未来，方先生不敢想象。他说，儿子的梦想是成为医生，他希望儿子能实现这个愿望，所以他要坚持，“再难我也要坚持，也希望他跟我一样，有更多的机会去实现未来。”