□河南省人民医院医学遗传研究所郭梁洁

　　面对孕期种类繁多的检查，常常有人问：同样是孕妇，为什么大家检查的项目并不一致？哪些是必须做的，哪些是可选的？在这儿给您介绍一个属于必选项的超声检查，那就是孕期胎儿NT检测。

　　作为孕早期胎儿的第一个排畸检查，NT检测不仅可以检测NT值，还可以排除胎儿脑膨出、四肢短小等结构畸形，对尽早评估胎儿健康情况具有重要作用。

　　什么是NT检测？

　　临床工作中，我们常常以NT代表胎儿颈项透明层，N是指颈部，T为透明层。需要提醒准妈妈的是，这项检查的时间范围在怀孕11周至13+6周。因为这个时间段内，胎儿淋巴系统没有完全发育，会有少量淋巴液聚集在颈部。医生可以使用腹部超声测量胎儿颈后液体层的厚度，从而评估胎儿的健康情况。

　　14周以后胎儿淋巴循环建立，颈后透明层变小消失，将无法检测NT值。30年前就有学者提出NT是预测唐氏综合征的重要指标，若NT≥3.0mm，胎儿唐氏综合征的发生率是常规人群的10倍。

　　唐氏综合征的发生是随机的，所有胎儿都需要评估唐氏综合征的发生风险。因此，NT检测对每一位准妈妈都很重要。

　　NT增厚意味着什么？

　　一般来说，胎儿NT数值越高，异常风险越大。大多数机构认为3.0mm以上为NT增厚，也有认为2.5mm以上为NT增厚。大多数学者认为NT≥3mm为进行侵入性产前诊断绒毛穿刺或者羊水穿刺的适应证，但是NT值为2.5mm~3.0mm的胎儿也应加强孕期检测。

　　目前NT增厚的病因并没有完全明确，主要与胎儿染色体异常相关，NT≥3.0mm的胎儿，7%~10%会出现不同种类的染色体异常，这些异常当中60%以上为唐氏综合征。另外一些单基因遗传病，如黏多糖储积症、甲基丙二酸血症、3M综合征、地中海贫血等也会出现NT增厚。除了上述遗传性疾病，NT增厚的胎儿先天性心脏病、四肢短小及先天性膈疝的发生率也明显升高，所以NT增厚的胎儿进行系统超声结构筛查十分重要。

　　NT增厚怎么办？

　　面对胎儿NT增厚的情况，很多准妈妈手足无措，总是担心孩子是不是不能要了。其实，很多NT增厚的胎儿也是正常宝宝。如果宝宝NT增厚，准妈妈不要太焦虑，听取专业医生的建议，先进行绒毛穿刺或者羊水穿刺等检查，排除胎儿常见的遗传因素，如唐氏综合征等。然后，需要密切观察胎儿生长发育情况，临床上一般是孕16周~孕18周、孕20周~孕24周以及孕28周~孕30周进行3次详细的胎儿超声结构检查，如果在这些关口都能顺利通过，大多数宝宝都是健康的。