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【世界罕见病日】告别轮椅 从“透析”边缘回归的少年

2022-03-25 15:50 来源:大河网

大河网讯 2022年2月28日为第15个国际罕见病日来临之际,今年宣传日主题为“分享你的生命色彩”。

近日,在郑州市第三人民医院就帮助一名17岁的罕见病男孩小刘告别了轮椅,回归正常生活的少年。

不知从何时起,小刘感觉自己运动能力下降,全身乏力,食欲大不如以前,体育课更难坚持上完。小刘妈妈带着他去医院检查。当地医院查出小刘患有肾功能不全,且伴有重度贫血。医院按照肾脏病治疗,同时给予纠正贫血。

但经过一年多的治疗,小刘病情每况愈下,行走能力越来越差,长距离的出行甚至需要借助轮椅才能完成,肾功能损害、贫血一天天加重,已经处在透析边缘。小刘妈妈心急如焚,儿子接下来的人生,真的要在轮椅和透析中度过了吗?

偶然机会小刘妈妈听说郑州市三院有罕见病门诊,抱着试试的态度他们找到了医院负责罕见病治疗的副主任医师王艳莉。王艳莉认真细致的查看病情,发现小刘是一个痉挛性截瘫步态,双下肢受累为主,并有严重周围神经受损的表现,颅神经检查未见异常,了解到患者幼时一切正常,运动能力是逐渐下降的,王艳莉初步考虑是代谢异常所致疾病。经过进一步检测,最终找到了真正的病因——甲基丙二酸血症。

由于小刘的肾脏受损与体内代谢异常有关,在进行体内代谢干预,并进行基因检测详细分型后,郑州市三院神经内科神经内科主任王继立带领遗传罕见病治疗团队,按照生物学分型为小刘进行精准治疗。

经过八个月全周期的精细治疗,小刘的各项指标逐渐好转,最近的检测结果显示肾脏指标、血常规完全恢复了正常,这样的结果,意味着小刘再也不用经受透析带来的痛苦!随着小刘运动能力的逐渐恢复,他最终告别了轮椅,郑州市三院给了这个17岁男孩的青春。

王继立介绍,甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,这种疾病会造成一系列神经系统损害及其他器官的损害。新生儿、婴幼儿期病死率很高。已发现7种不同的酶缺陷类型,不同类型临床表现个体差异较大,临床诊断非常困难。是一种很容易误诊且治疗棘手的罕见病。

据悉,郑州市第三人民医院是河南省罕见病联盟成员单位,3年来共诊断并救治罕见病100余例。(尧青 申崇琳 姜伟)


责任编辑:陈思