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世界血友病日 | 让“玻璃人”不再脆弱

2021-04-19 16:51 来源:大河网

大河网讯 4月17日是世界血友病日。当天一大早,近200名血友病患儿及家属从全省各地赶到郑州,参加河南人民医院血友病综合登记管理中心举行的世界血友病日公益活动,活动的主题是“适应变化,后疫情时代下,让关爱持续”,旨在让更多人了解血友病标准治疗的收益,希望他们在医保、慈善、医生及社会多方力量的关爱下像正常儿童一样成长。

血友病是凝血功能障碍疾病,发病率约为万分之一,患者受一点点外伤都会血流不止,被称为“玻璃人”。河南省人民医院血液病专家刘艳慧等,讲解了血友病的诊断、治疗、康复、关节手术治疗等方面的新进展,全省多家医院的相关专家现场为血友病患儿、家长进行了答疑解惑,血友病患者分享了治疗和自我管理经验。

河南省人民医院的河南省血友病综合登记管理中心是我省唯一的省级血友病登记管理中心,也是我国最早的血友病管理中心之一,主要承担全省血友病患者的登记治疗管理、凝血因子用量统计,以及为医保和政府部门制定相关政策提供决策依据,目前已登记有2200多名血友病患者。中心成立以来,致力于提升全省血友病患者的管理水平,改进血友病的医保政策,在血友病患者及家属中基本普及了血友病知识及医保政策,引起了政府及社会对血友病更多的关注及政策倾斜,并在全省17个地市建立血友病分中心,在郑州市协助多家省级医院建立血友病综合管理治疗团队。

河南省慈善总会秘书长刘高贵表示,近年来,随着国家惠民政策的不断调整,国家对于血友病患者的救助政策也越来越好,但相对于大家长期的用药治疗需求,差距还很大。为减轻患者经济负担,使更多血友病患者能及时接受治疗,河南省慈善总会自2010年开展血友病患者救助项目,目前已救助血友病患者3000余人次,发放救助资金1800余万元。

河南省人民医院血液内科主任医师、河南省血友病中心负责人雷平冲介绍,尽管血友病是一种罕见病,但所涉及的专业涵盖了医院大多数学科。河南省人民医院于2016年河南省血友病登记管理中心成立了血友病多学科综合诊疗团队(MDT团队),以血液科为骨干、包含有血液研究所、康复科、骨科、遗传科、胃肠外科、急诊科、儿科、耳鼻喉科、口腔科、放射科、超声科、药房等多个学科,满足全省血友病患者的各种诊疗需求。 (尧青 张晓华)

链接:血友病的诊断与预防

血友病的诊断

血液科医生或者儿科有血液病诊疗经验的医生根据患者症状和相关检查结果就能判断。

外在表现:自身外伤出血不止、黏膜容易出血或者关节病变。

实验室检查:抽血做凝血功能相关检查。基因检测查清家族史及遗传情况。

血友病治疗

一是尽早发现,及时、足量、持续补充患者所缺失的凝血因子。能够坚持预防性治疗的患者,可以达到跟正常人一样学习、工作、生活。

二是对出现的并发症,进行康复训练等辅助治疗或者手术矫治,以减轻患者身体痛苦,提升生活质量。

血友病的预防

血友病是X-连锁隐性遗传病,通常是男性发病,女性携带。男性患者如果婚育,男性后代健康,女性后代为致病基因携带者。女性携带者如果婚育,其男性后代50%概率健康,50%概率为患者;女性后代50%概率健康,50%概率为携带者。

针对这种情况,已经知晓自身为携带者或者是患者的育龄夫妇,可通过两种手段获得健康后代:

一是在怀孕后经过产前诊断进行基因检测,看胎儿是否健康。如果健康则正常生育,异常则终止妊娠。

二是通过试管婴儿的方式,让精子卵子在体外结合成胚胎,对胚胎做植入前遗传学诊断,筛选健康胚胎植入母亲体内。

责任编辑:陈思  审核 :姜秋霞