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孩子出生12天患上罕见病 全家戒了5年多的“荤菜”

2018-03-02 09:18 来源:大河网

  河南商报记者王苗苗

  在我们的身边,生活着这样一群人。他们不能吃正常人的食物;他们一直面带笑容,长着白头发、白眉毛,皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,轻微的碰撞,可能就会造成严重的骨折……他们都是罕见病患者。

  2月的最后一天,河南省儿童医院举办了该院第一届国际罕见病日活动,40多名罕见病患儿和家属齐聚一起交流经验。罕见病是不是没办法治愈?有没有预防措施呢?今天咱们就来说说这件事。

  【故事】

  孩子出生12天患上罕见病

  5年来不能吃高蛋白食物

  大年初一,河南省商丘市民权县一个村子里,32岁的何女士将锅中的饺子盛入碗中,一家人在一起吃团圆饭。“好吃。”何女士5岁半的儿子超超(化名)埋头吃着碗中的素馅儿饺子,不时抬头对母亲笑。

  “俺孩儿不能吃高蛋白的东西,鸡蛋、肉、奶都不能吃,一吃就会酸堆积,呕吐、昏迷。”说起这些,何女士难掩悲伤。原来,超超出生后第12天,就被查出患上了丙酸血症。

  5年多来,何女士一家的餐桌上再也不见鸡蛋和肉的影子。“你不吃这些东西,他见不到也就不要了,这样他也好受点。”何女士说。

  为给超超看病,何女士和丈夫花光存款,又借了不少钱,但超超的情况一直没见好转,“他现在只有3岁孩子的智商,个头也不行。”

  前段时间,何女士听说换肝能治儿子的病,“我现在就是赶紧攒钱,到时看能不能给他做个手术,听说做完手术就一切正常了。”泪珠还在脸上挂着的何女士,突然笑了。

  【故事】

  14岁男生被嘲笑怀孕

  一年治疗费约200万元

  从生下来那天起,来自河南省周口市的浩浩(化名)就跟其他同龄人不同。“我的肚子比其他人都大,我们同学都说我怀孕了。”14岁的男孩儿浩浩是笑着说这句话的,可笑过之后,立即躲开的眼神和低下的头,似乎又给身边每一个人传递着一个信号。

  15年前,结婚不久的孙女士怀孕了,她喜出望外,希望自己的第一个孩子能平安健康地到来。孩子出生后,这个希望被打破了。

  “当时医生给我说的时候,我都是蒙的,只知道是罕见病。”那一天,孙女士第一次听说了这个新名词:戈谢病。

  “就是脾大,挤压了其他脏器,他吃饭很少,老是想上厕所,最主要的是发育迟缓,智力没啥问题。”孙女士说,如今,小儿子要比大儿子浩浩高出小半头。

  浩浩的这种病需要终身服药,正常治疗一年的话,治疗费约为200万元,“按说他每个月需要用8支药,一支药2万多元,但去年一年,只给他用了1个月的量。”

  因药费太贵,孙女士一家人负担不起,只好给浩浩减少用药。去年,她的丈夫停工一年,到处寻求帮助,希望能将此病纳入医保报销范围。

  【现状】

  甲基丙二酸血症

  成我省多发的罕见病

  罕见病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病,而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

  与常见病相比,罕见病有诊断不明、发病机制未知的特点,而无药可用或者有药用不起,则是罕见病患者群体的常态。

  不过,随着社会的进步与发展,不论是国内还是国外,罕见病逐渐被人们所熟悉,这些罕见病患者群体从而也不再孤单。

  上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传室叶军教授称,目前世界上已知的罕见病种类超过7000种,受影响人数超过3亿,我国罕见病人数将近1700万。

  其中,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病患者寿命不超过15岁,目前,只有不足5%的罕见病有治疗方案。

  河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍,我省多发的罕见病为甲基丙二酸血症,该病患病人数及发病率在全国排名前列。

  究其原因,卫海燕称,或与河南这个人口大省,即人口基数有关。

  【提醒】

  患罕见病多数是基因问题

  婚前检查、产前诊断不可少

  卫海燕称,罕见病70%~80%能找到基因上的问题,表现多种多样,有的是神经系统症状,有的是肝脾系统症状,顽固性贫血也可能是由罕见病引起的。

  “如果有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等咱们说的不常见、不寻常的病,那就要警惕罕见病的可能。”卫海燕说,从某种程度上来说,罕见病之所以容易被误诊,是由于不同罕见病有多种症状,患者又分散在不同科室中,一般的医生很难接触到罕见病患者,因此,当家长觉察到孩子有异常情况时,应立即前往大医院进行诊疗。

  有没有办法可以预防罕见病的发生?卫海燕称,首先是要避免近亲结婚,阻断一些遗传病的发生,做婚前检查,并避免高龄生育,其中,女性生育年龄不宜超过35岁。

  要做好产前诊断,如B超、唐氏筛查等,如果发现存在高危的可能性,则需要进一步抽羊水培养,即做羊水穿刺检测。宝宝出生后,也要立即进行新生儿筛查,通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效的针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重。

  对那些生下疑似患有罕见病的孩子,还想再生育一个健康孩子的家庭,卫海燕建议,在再次生育前,应明确诊断孩子患的是什么疾病,在备孕前要接受遗传咨询,了解再次生育患同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。

  再次怀孕后,应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断,看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。至于那些自身患有罕见病,仍希望生个健康宝宝的人,同样也可以通过遗传咨询、产前诊断来阻断遗传病的发生。


责任编辑:陈思