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绒毛活检术助产妇过产前排畸第一关

2017-11-23 12:27 来源:大河网

  大河网讯 11月23日,大河网记者在郑州大学第三附属医院了解到,小美(化名)有了近3个月的身孕,然而,彩超报告上“NT增厚”的几个字刺痛了她,这意味着,她的宝宝染色体异常的风险较正常人群高。而羊水穿刺需要近一个月才能做,这对小美来说,太难熬了。近日,小美和家人来到该院进行诊治。

  产一病区主任李根霞接诊了她。李根霞充分了解了小美的情况后,建议小美做绒毛活检,从而尽早诊断胎儿是否有染色体异常。经过充分的准备,产一病区主任李根霞、副主任医师潘瓷,产六病区主任杨培峰及超声科医护人员进行合作,顺利为小美实施了绒毛穿刺活检术。

  据李根霞介绍,绒毛活检是在超声引导下行穿刺术,取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查,进行染色体诊断或基因诊断的一种技术。作为一种成熟的产前诊断技术,广泛应用于早孕期胎儿染色体异常的检测及单基因遗传疾病的检测。

  绒毛活检在妊娠10至13周之间进行,远远早于常规18周后进行的羊水穿刺,意味着可以更早地获得胎儿染色体检测结果,为后续的治疗提供诊疗依据。由于孕早期终止妊娠安全性优于孕中期,如果遗传学诊断结果提示不适宜继续妊娠,能够更早、更安全地终止妊娠。20世纪80年代起,国外多个中心就开展了绒毛活检的研究,研究表明绒毛活检的安全性与孕中期羊膜腔穿刺相似,胎儿生长受限、胎盘早剥、早产的发生率并不高于普通人群。

  李根霞提醒,以下人群适合做绒毛活检:高龄孕妇;超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常;既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇;父母有一方染色体异常;母亲早孕期血清筛查异常;合并先天性代谢性疾病及单基因疾病风险的孕妇。(宋甜甜)


责任编辑:陈思