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单基因遗传病夫妇通过第三代试管婴儿技术诞下健康男婴

2017-11-21 16:21 来源:大河网

  大河网讯 11月13日,吴雷(化名)夫妇诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前,他们生下的第一个孩子患有脊肌萎缩症,第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来,夫妻俩均携带遗传病致病基因,在河南省人民医院生殖医院,经基因诊断和第三代试管婴儿技术,成功阻断了致病基因。

  我国单基因遗传病高达7000多种。每诞生一个遗传病宝宝,就将有一个家庭面临严峻的考验。吴雷夫妇同为一种脊肌萎缩症致病基因的携带者,导致他们的后代有相当高的概率患病。生育第一个孩子时,他们不知道这一点。等怀上第二胎,两口子到河南省人民医院生殖医院做产前诊断,没想到依然是脊肌萎缩症患者,无奈只能忍痛引产。

  河南省人民医院生殖医院常务副院长张翠莲介绍,如今,运用第三代试管婴儿技术(PGD),即在常规试管婴儿技术的基础上,通过基因诊断技术挑选出健康的胚胎,进行移植,能让吴雷夫妇如愿怀上健康宝宝。这种技术对单基因遗传病携带者也有帮助。

  河南省人民医院生殖医院通过前期的基因检测,发现吴雷夫妇为SMN1基因外显子7、8杂合性缺失(携带者)。他们生育后代的可能性为:25%患病,25%完全正常(不患病),50%携带者(不患病)。

  河南省人民医院生殖医院通过实施体外受精、胚胎培养、活检的囊胚滋养层细胞经过MALBAC-PGD检测后,从吴雷夫妇的4枚胚胎中筛选出3枚可利用胚胎。今年2月,经充分准备,一枚健康胚胎成功移植到母体内。怀孕18周时,羊水穿刺检测再次确认了胎儿的健康。11月13日,吴雷妻子足月剖宫产,生下了重3.8千克的健康男婴。(宋甜甜)


责任编辑:陈思