□记者林辉通讯员邢璐

　　近日，由我国著名神经肌病与临床神经电生理专家、河南大学附属郑州颐和医院神经电生理室宋新光教授确诊了一例罕见的肯尼迪病患者。

　　46岁的陈先生在8年前无明显诱因逐渐出现四肢肌肉萎缩。近两月病情加重，表现为上楼梯困难，蹲下不能起立，全身无力感明显。虽在当地多方医治，但症状无明显改变。

　　经人介绍，陈先生到郑州颐和医院找到了宋新光教授。通过详细询问病史及体格检查，宋教授发现陈先生除四肢肌萎缩外，舌肌也有萎缩，双侧乳房发育。结合神经电生理等各项检查结果，诊断为肯尼迪病。之后患者做基因检测，发现AR基因1号外显子存在CAG重复，重复次数为44次（正常人小于34次），符合肯尼迪病的致病特征，确诊为肯尼迪病。

　　据宋新光教授介绍，肯尼迪病（Kennedydisease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SB-MA），是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现主要为缓慢进展的肢体肌肉无力和萎缩，肌肉痉挛和肌束震颤，肌肉无力和萎缩在下肢以近端为重，上肢则以手部肌肉为重，舌肌纤颤和萎缩比较突出。此外，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。

　　“肯尼迪病起病年龄为中年，个别为青年起病，发病率约为1~2/10万，属于罕见病。”宋新光教授表示，尽管生存期较长，但疾病早期即可导致患者生活质量明显下降。因此尽早确诊、规范治疗，对患者预后意义重大。