事实上，先天性脊柱裂只是诸多出生缺陷中的一种。凡是胎儿出生前就存在的体表结构畸形以及遗传代谢异常，都属于出生缺陷，比如大家熟悉的先天性心脏病、先天性唇腭裂、唐氏综合征、先天性耳聋以及知之甚少的地中海贫血、进行性肌营养不良等。每一个出生缺陷患儿的降临，都会让一个家庭承受很多的痛苦。

□记者 王娅青  实习生 张畔 王嘉译

我国是出生缺陷高发国家，原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位。

预防出生缺陷刻不容缓。目前我国主要采取“三级预防”措施。

【一级预防】防止出生缺陷发生

“一级预防就是在怀孕前通过婚前检查、优生检查、遗传咨询、基因检测等，尽量避开不好的环境因素刺激，避免将带缺陷的基因遗传给孩子，合理补充叶酸，及时控制病原微生物感染等，想办法让所有女性怀上的孩子都是正常的。”河南省人民医院医学遗传中心主任廖世秀说。

有些人觉得，自己和丈夫（妻子）都没有遗传方面的疾病，所以没必要进行遗传咨询或基因检测。事实并非如此。

廖世秀说，有些人虽然自己没有患病，但是携带了遗传病致病基因，就可能把致病基因遗传给下一代。比如一位女性携带了甲型血友病致病基因，她的儿子就有50%的概率得血友病。

通过遗传咨询、基因检测等，可以判断一对夫妇生下出生缺陷患儿的风险有多大。如果检查显示他们完全没有生育正常孩子的可能，就需要通过供精人工授精的方式要孩子。如果检查显示他们有生正常孩子的可能，也有生出生缺陷患儿的可能，就要在医生指导下通过胚胎移植前筛查、产前诊断等，达到生健康宝宝的目的。

通过一级预防，防止出生缺陷发生，这是最理想的状态。但现在很多出生缺陷的确切病因并不清楚，一级预防并不能杜绝出生缺陷。

【二级预防】减少严重出生缺陷患儿的出生

“二级预防的任务就重了。就是在怀孕期间，通过产前筛查、产前诊断，减少严重出生缺陷患儿的出生。”廖世秀说。

产前筛查主要针对普通孕妇，包括血清学筛查和超声筛查。早期血清学筛查在孕9周～13周+6天进行，可以筛查染色体异常。中期血清学筛查在孕15周～20周+6天进行，可以筛查染色体异常、神经管缺陷，甚至可以筛查内脏外翻等一些严重的胎儿结构畸形。

郑大三附院妇产科主任医师胡孟彩介绍，通过在孕11周~13周+6天（主要检测胎儿颈后皮肤透明层厚度）及孕中期进行超声筛查，可能发现很多胎儿体表结构畸形，比如心脏畸形、无脑儿、唇腭裂、肢体残缺等。

此外，还有一种无创DNA筛查，就是利用胎儿外周血中的游离DNA进行筛查，主要在孕12周～22周+6天进行。这种筛查对染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的敏感性特别好。“如果孕妇做普通的血清学筛查处于临界高风险，没有达到产前诊断的标准，但不进行产前诊断心里又不踏实，就可以先做一个无创DNA筛查。另外，如果错过了普通的血清学筛查的时间，或者孕妇怀出生缺陷患儿的风险很高但是存在出血、感染等产前诊断的禁忌证，都可以进行无创DNA筛查。”廖世秀指出。

如果采取试管婴儿技术，还要进行胚胎移植前筛查，淘汰有问题的胚胎，将正常胚胎移入患者的子宫。

如果孕妇在血清学筛查、超声筛查或无创DNA筛查中提示高风险，需要进一步做产前诊断来确诊。

此外，存在以下情况的孕妇也属于高危人群，需要进行产前诊断：预产期年龄达到35岁；曾经生育过出生缺陷患儿；夫妻双方或其中一方存在染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等异常；夫妻双方或其中一方携带遗传病致病基因；家族中有出生缺陷患儿；怀孕时接触过致畸因子，比如辐射、药物等。

目前，产前诊断的方法主要有：

1.绒毛检查（孕10周～14周）。

如果把胎儿比作一棵树，绒毛就是树的根系。在超声引导下进行穿刺术，经孕妇阴道或腹部取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、染色体分析、基因诊断等，看胎儿有没有出生缺陷。

2.羊水穿刺检查（孕17周～28周，最佳时间是孕18周～23周）。

在超声引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁进入羊水腔，抽取一些羊水。怀孕中期，羊水的主要成分是胎儿的小便，里面会有一些胎儿脱落的细胞，对其进行染色体分析、基因检测等，可确诊胎儿是否存在出生缺陷。

羊水穿刺检查是目前应用最广泛的一种产前诊断方法。

3.脐带血检查（孕22周以后）。

这种产前诊断方法用得较少。

“此外，核磁共振检查也越来越多地应用于产前诊断。怀孕7个月后，通过它可检查胎儿大脑发育情况，能确诊一部分胎儿大脑结构异常。”廖世秀说。

通过二级预防，如果发现胎儿存在特别严重的出生缺陷，尤其是致死性或严重致残性出生缺陷，可以终止妊娠。

【三级预防】及时发现、治疗出生缺陷

由于胎儿体位等原因，不是所有的出生缺陷都能在怀孕期间被查出来。胎儿出生后通过新生儿疾病筛查等，及早发现、诊断、治疗出生缺陷，防止和减轻孩子残疾，就是三级预防。一些体表结构畸形，比如唇腭裂，通过外科修补手术等，可尽量避免患儿局部功能（如进食）受损，改善外观。

预防、减少出生缺陷

别错过这些惠民政策

近年来，河南省实施了一系列惠民政策，取得了一定的成效——河南省出生缺陷总发生率低于全国平均水平，严重致残的出生缺陷发生率由2010年的7.68/万下降为2014年的2.42/万。

农村妇女孕前、孕期6个月免费增补叶酸

《河南省2009年医药卫生体制改革实施方案》提出，对全省所有准备怀孕的农村妇女（包括流动人口）在孕前3个月到孕早期3个月免费增补叶酸。

享受免费婚检服务

2011年6月1日起，只要符合《中华人民共和国婚姻法》婚姻登记有关规定，男女双方或一方户籍在河南省，并在我省办理结婚登记手续的每对准夫妇，可免费享受到费用为182元的婚检服务。

孕妇、新生儿免费筛查

今年6月底前在全省范围内启动预防出生缺陷免费筛查工作。其中的免费产前筛查服务是为符合条件的孕妇提供优生优育健康教育、一次孕11周~13周+6天彩色超声筛查、一次孕15周~20周+6天血清学筛查、风险评估、遗传咨询指导等服务。

免费新生儿疾病筛查服务是为符合条件的新生儿免费提供一次苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的“两病”筛查，以及一次免费听力筛查。