□本版撰文 记者 蔡建华 实习生 姜伟

出生缺陷是指婴儿在出生的时候，肉眼可见的新生儿的生理缺陷。有数据表明，我们国家的出生缺陷率为5.6%，实际上，远不止这些，因为有些出生缺陷在婴儿期是看不出来的，必须等到大一些才能发现。

出生缺陷不止是遗传原因

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东说，出生缺陷分为三种类型，一类是由遗传因素引起的。包括染色体出问题，基因出问题，这些都会导致遗传病。一类是环境因素导致的。比如生物因素，像病毒，细菌，微生物，孕期中感染这些病菌，可能会导致胎儿畸形。还有一个是理化因素。比如，孕妇在怀孕期间生病了，如果对药过于敏感或用药不当，会导致胎儿畸形，也可能孕妇做的某些检查对胎儿有影响，比如X光，还有，孕妇大喜大悲等情绪会影响母体的内分泌，进而影响到胎儿的发育。这些都是造成出生缺陷的非遗传性的因素。

出现出生缺陷，一般都是这两者相互作用的结果，像先天性心脏病、唇腭裂，这些病可以说是遗传性的，也可以说是环境因素导致的，研究发现，这里面既有遗传性的因素，也有环境的影响。

在我们国家出生缺陷出现得比较多的有先天性心脏病、肢体缺陷（多指/趾、病指/趾等）、脑积水、无脑儿、唇腭裂，这些病跟环境因素作用的关系比较密切。遗传病作为出生缺陷的一类，发生率也比较高。

预防出生缺陷 孕前检查最有意义

对于出生缺陷，我们国家采取了WTO（世界卫生组织）制订的三级预防举措。

一级预防是在孕前

二级预防是在产前，即从怀孕到分娩这一段时间所做的预防三级预防是在足月分娩之后，主要是新生儿出生缺陷的筛查

主要包括婚前检查、孕前检查。对于近亲结婚（有些少数民族有近亲结婚习俗）、从人类精子库借精子生育以及近亲有过出生缺陷史的人，怀孕前最好到医院做遗传基因的筛查。目前，孕前基因筛查费用需要个人负担，一般在2000元到8000元之间。当然，并不是携带遗传疾病基因的人，就一定会生出问题孩子，只是生出问题孩子的几率比正常人高。如果发现准爸爸准妈妈的基因有问题了，还是可以怀孕的，医生会建议他们通过第三代试管婴儿技术生孩子。第三代试管婴儿技术可以在体外检测胚胎，经检测正常，再把胚胎植入子宫。

一级预防还有一个很重要的措施是口服叶酸，普通人通过饮食就可以摄入足够的叶酸，但是对于想要宝宝的人来说，为了能够给胎儿的发育储备足够的营养，防止出生缺陷，可在孕前3个月开始口服叶酸片。

二级预防是在产前，即从怀孕到分娩这一段时间所做的预防

预防的手段主要是做产前筛查和诊断。产前筛查主要是针对一些常见的病进行筛查，分为两种，一种是通过血清筛查，主要针对唐氏综合征和脑积水；一种是通过超声筛查，在孕早期通过超声检查，也能够对胎儿的发育情况有一个判断。筛查发现有异常，还要做进一步的诊断，叫做产前诊断，包括遗传学的诊断和超声诊断。遗传学的诊断包括抽羊水和取绒毛，从中提取出胎儿的染色体和DNA，通过观察来确定胎儿的遗传有没有问题。而且羊水和绒毛取样都是安全的，不会影响胎儿的正常发育。

超声诊断一般是在怀孕22周到28周进行。

抽羊水是诊断遗传问题的，超声诊断则可以看出非遗传的发育畸形。

“如果孕妇在产前筛查和产前诊断发现胎儿发育畸形，我们会给家属提供遗传咨询服务，把问题告诉患者，想要保留胎儿就继续妊娠，不愿意要了就终止妊娠。”孔祥东主任说。

三级预防是在足月分娩之后，主要是新生儿出生缺陷的筛查

筛查的疾病包括苯丙酮尿症、甲状腺机能减退症、耳聋的筛查。三级预防更侧重于治疗，但遗憾的是，多数遗传性疾病一旦出现，很难根除，只能对症处理。