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我国发现新麻风遗传学标志

2017-05-03 18:55 来源:中国医药报

山东省科学家最新发现4个麻风易感基因,并首次揭示了神经功能相关基因在感染性疾病中的效应。这一研究由山东省医学科学院所属山东省皮肤病性病防治研究所张福仁教授研究团队完成。

麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经导致的、以畸残与毁形为特征的慢性传染病,是世界卫生组织和我国政府重点防控的慢性传染病。

研究团队通过对8156例麻风病例和15610例正常人对照研究,发现了4个新的易感位点,分别是SYN2、BBS9、CTSB和MED30基因。其中,SYN2还是精神分裂症的易感基因。

团队组成人员孙勇虎博士介绍,研究首次证明了神经功能相关基因与麻风发病相关,在麻风病人皮损中的基因表达量显著降低,提示神经功能相关基因的正常表达可以抵抗麻风分枝杆菌在神经末梢的感染。

自2009年起,这个团队与安徽医科大学张学军教授团队、新加坡基因研究所刘建军教授团队开展麻风的全基因组关联研究,定位麻风7个易感基因以来,迄今为止这个团队已经发现麻风易感基因22个。

基于已经定位的22个易感基因,科学家成功构建了麻风发病的风险预测模型。这一模型临床应用的敏感度、特异度均在75%以上。团队组成人员王真真说:“这一模型能够解释13%的遗传风险”,这使得麻风的症状前诊断成为可能。

目前,这一技术正在云南等麻风高发地区推广。项目负责人张福仁说,麻风的特点是高感染、低发病,100个人感染,几年后也就1人发病。过去麻风的密切接触者都要服药预防,不仅造成大量浪费,在操作上也有困难。现在通过发病风险预测模型,能把这1%的人群发现出来,精准给药,实现麻风的精准化预防。(据新华社)

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