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罕见病注册登记研究平台拟三年内建成

2017-09-15 来源:大河健康报

近日,“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”召开。

专家透露,中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过505万例的罕见病注册登记研究。这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程,为疾病干预研究奠定基础。

据了解,首批入选系统的罕见病共59种,分为4大类,包括:心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。

目前,国际确认的罕见病有7000多种,大概占人类疾病的10%,约有80%是由基因缺陷所导致的。2010年,中华医学会遗传学分会将患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病称为罕见病。

罕见病是人类面临的重大共同挑战,全球患者都面临着巨大困境,缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题。

由于罕见病患者数量非常少,因此,在罕见疾病的科研、药物研发整个过程中,罕见病患者的数据和研究是非常重要的。科技日报


责任编辑:陈思(实习生)