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国内首家遗传性心血管病防治及生殖指导中心成立 阻断遗传病基因“传宗接代”

2016-12-29 来源:大河网-河南日报

基因惹祸一家三代人青年时期猝死


在该中心成立仪式上,郑大一附院心血管病医院院长、我国著名心血管专家董建增教授介绍了一组这样的患者家族,张先生在35岁时突然猝死,其后,张先生的一子一女不足40岁时猝死,孙子也在30岁时猝死,一家三代人所遭遇不幸的罪魁祸首是同一种疾病——“马凡氏综合征”。

“马凡氏综合征,是一种遗传性疾病,这类人群携带有致病基因。这种病伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。”董建增说,患有该病的人,三分之一会在32岁之前死亡,三分之二的人会在50岁左右死亡。

目前能够确认的遗传性心血管疾病有几十种,我国患者人数有400万到1200万人。遗传性心血管疾病是指发病由基因突变引起,可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病与先天缺陷性疾病不同,患者在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常,多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。比如:长QT综合征、短QT综合征、家族性房颤、肥厚型心肌病、马凡氏综合征、家族性胸主动脉瘤与夹层、家族性高胆固醇血症等均属于此类。这些疾病常引起患者在青少年或青壮年时期猝死,给家庭和社会带来极大的危害。

基因检测阻断遗传疾病“传宗接代”

郑大一附院副院长、医学生殖中心主任孙莹璞教授介绍,目前,遗传病不能根治,但可以有效防控。

针对遗传性心血管疾病,如果从生殖的角度,在怀孕前进行基因检测,人工干预,完全可以生育不携带致病基因的健康宝宝,彻底阻断这种疾病通过基因遗传而至的“传宗接代”,彻底改变家族的命运。

阻断致病遗传基因,目前最有效的方法是,该类人群宜采取试管婴儿的方式进行生育,在胚胎植入前,对胚胎进行检测,筛选健康的胚胎植入子宫,这样就可以生育完全健康的宝宝,改变家族命运。此外,虽然该类家庭自然怀孕,也可以进行基因检测,产前诊断,在孕期通过抽取羊水或取绒毛等方法,检测胚胎是否携带有致病基因,但最大的遗憾是,一旦确诊胚胎携带致病基因,则要终止妊娠。有些家庭,多次自然怀孕,均携带致病基因,多次流产,最后失去了生育的希望,给家庭带来很大的打击。

中心成立给遗传病患者带来福音

郑大一附院遗传性心血管病防治及生殖指导中心是目前国内唯一集规范化诊断、治疗及生殖指导为一体的大型综合性诊治中心。该中心融合了前沿的心血管病防治技术与辅助生殖技术、产前诊断技术等,采用临床检测与基因测序相结合,精确定位病因和治疗的靶点,给予相应的治疗和生活指导,以控制心律失常和心衰、预防晕厥和猝死,并指导患者生育不携带致病基因的子女。

该中心成立,可以从根源上解除此类遗传性疾病家庭的痛苦,为我省乃至全国该领域疾病预防、基因治疗及学科建设做出了贡献。(本报记者闫良生

责任编辑:和梦瑶(实习)